De goede doelen icoon

degoededoelen.nl

Fshd Stichting

Gezondheid
CBF: Ja ANBI: Ja Nieuws
Naam Fshd Stichting
Website http://www.fshd.nl
Samenvatting

FSHD (Facio Scapulo Humerale Spierdystrofie) is een zeldzame en erfelijke spierziekte. Door een genetisch defect wordt het eiwit DUX4 aangemaakt, wat de skeletspieren aantast. Er is helaas nog geen geneeswijze voor FSHD. Daarom is onderzoek naar deze ziekte zo belangrijk. FSHD is een van de meest voorkomende erfelijke
Profielschets

FSHD Stichting

De FSHD Stichting is een patiënten- en belangenorganisatie die zich richt op facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD): een erfelijke spierziekte waarbij spierzwakte en -verlies vaak geleidelijk toenemen. De stichting richt zich op mensen met FSHD en hun naasten, en op het verbeteren van kennis, zorg en perspectief op behandeling.

Waar de stichting voor staat

De kern ligt bij het bundelen en versterken van de positie van mensen met FSHD. Dat doet de stichting door:

  • het stimuleren en ondersteunen van wetenschappelijk onderzoek naar oorzaak, beloop en mogelijke behandelingen;
  • het vergroten van informatie en bewustwording over FSHD bij patiënten, zorgverleners en het bredere publiek;
  • het behartigen van patiëntenbelangen, onder meer rondom passende zorg en toegang tot expertise.

Doelgroep

  • Mensen die leven met FSHD (in verschillende stadia en leeftijden)
  • Familieleden/naasten en mantelzorgers
  • Zorgprofessionals en onderzoekers die met FSHD te maken hebben

Werkwijze in de praktijk

De stichting fungeert doorgaans als schakel tussen patiënten, zorg en onderzoek. Typische manieren waarop dit wordt ingevuld:

  • Voorlichting en informatievoorziening (bijvoorbeeld via de website, nieuwsbrieven of themapagina’s over FSHD, omgaan met beperkingen, en ontwikkelingen in onderzoek).
  • Contact en lotgenotenverbinding, zoals bijeenkomsten of (online) momenten waar ervaringen en praktische tips gedeeld kunnen worden.
  • Onderzoeksgerichte ondersteuning, bijvoorbeeld door het onder de aandacht brengen van onderzoeksprojecten, het helpen mobiliseren van betrokkenheid van de achterban en het (mede) mogelijk maken van onderzoek via fondsenwerving of samenwerkingen.
  • Belangenbehartiging en netwerkvorming met relevante partijen in de zorg en het onderzoeksveld.

Samengevat: de FSHD Stichting is een organisatie die zich inzet voor mensen met FSHD door kennis te vergroten, onderzoek te ondersteunen en de positie van patiënten en hun naasten te versterken.
Jaarverslagen

Samenvatting Jaarverslag FSHD Stichting 2020

Doel en activiteiten

  • Stimuleert, faciliteert en financiert genetisch en klinisch onderzoek naar facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD).
  • Gericht op het ontdekken van genezingswijzen en verbeteren kwaliteit van leven voor FSHD-patiënten.
  • Coördinatie en financiering van onderzoek direct of zijdelings gerelateerd aan FSHD.
  • Oprichting van Facio groep (onder andere Facio-Therapies B.V.) om fundamenteel onderzoek om te zetten in therapieën.
  • Samenwerking met nationale en internationale organisaties (zoals FSHD Europe, Spieren voor Spieren, World FSHD Alliance).
  • Focus op ontwikkeling van therapieën en voorbereiden klinische trials.
  • Onderzoeksprioriteiten: onderdrukken DUX4 eiwit, patiëntenregistratie, beloopstudies, uitkomstmaten en biomarkers.

Bereikte resultaten / Impact

  • Investigatie in diverse onderzoeksprojecten, zoals:
  • Wearable robotics (€25.000 toegekend, voortgezet).
  • Facial Weakness project (ontwikkeling objectieve uitkomstmaat, voortgang met machine learning).
  • Genmodificatie onderzoek met CRISPR/Cas9 (project afgerond, publicatie in 2020).
  • Pilot studie "Inside out" gericht op groepsbehandeling voor gezichtsszwakte.
  • "One year follow-up in FSHD" vervolgonderzoek (gestart 2020, loopt tot 2022).
  • Facio Therapeutics behaalde belangrijke onderzoeksresultaten, inclusief reductie DUX4 proteïne in muismodel.
  • In 2020 start van eerste klinische studies bij mensen met FSHD.
  • Stichting sinds 2016 aandeelhouder in Facio Unlimited (0,636% aandelen).

Financiën

  • Bate (resultaat) 2020: € 51.880 toegevoegd aan reserves.
  • Kapitaal gestegen van € 215.480 (2019) naar € 267.360 (2020).
  • Baten in 2020: € 32.192 (aanzienlijk lager dan € 294.695 in 2019), vooral door uitval Singel Swim event vanwege COVID-19.
  • Lasten: € 19.818, waaronder -€ 28.900 besteed aan onderzoek, veel lager dan begroting (€ 203.000) door minder nieuwe projectfinancieringen en vrijval van lopende projecten.
  • Kosten fondsenwerving laag (2% van baten uit eigen fondsenwerving).
  • Geen personeel in dienst, lage beheerskosten (€ 8.231).
  • Reserve voor toekomstige uitgaven ultimo 2020: € 204.050.
  • Financiële risico’s beperkt door beleid alleen financiële verplichtingen aan te gaan met voldoende dekking; COVID-19 zorgt wel voor onzekerheid in fondsenwerving.

Bestuur en governance

  • Bestuur met voorzitter, secretaris, penningmeester, en wetenschappelijke adviseurs.
  • Diverse nieuwe bestuursleden per 2021 aangekondigd.
  • Adviseurs en externe professionals ondersteunen bestuur.
  • Stichting is ANBI en erkend goed doel (CBF).
  • Ingeschreven bij KvK (nr. 41160397).
  • Jaarrekening opgesteld volgens richtlijn RJk C2 (kleine fondsenwervers).
  • Geen personeel in 2020, werkt met vrijwilligers en adviseurs.
  • Actieve communicatie met donateurs en focus op samenwerking met andere spierziekte-organisaties.

Risico's en aandachtspunten

  • Onzekerheid over fondsenwerving, vooral vanwege COVID-19-pandemie en uitgevallen evenementen.
  • Laag bedrag besteed aan onderzoek in 2020 door stoppen en vertraging projecten.
  • Stichting hanteert conservatief financieel beleid en heeft voldoende reserves.
  • Voortdurend aandacht voor samenwerking, klinische trialvoorbereiding en nieuwe financieringsbronnen.
  • Innovatie en opvolging van onderzoekstrajecten vereist blijvende financiering en betrokkenheid.

Deze samenvatting is gebaseerd op het aangeleverde jaarverslag 2020 van de FSHD Stichting en geeft een overzicht van missie, activiteiten, financiën, governance, en inhoudelijke resultaten.
Cbf paspoort Bekijk CBF-paspoort
Socials

Nieuws van Fshd Stichting

Meer actueel rond Fshd Stichting

Meer Onderzoek (1) Meer nieuws in Gezondheid Meer nieuws uit Zuid-Holland